科技日报记者王春
“有了船和导航手艺，人类可以摸索世界；有了天文千里镜，人类可以摸索宇宙；人类表型组研究，就是摸索人体内部世界的关头东西。”12月23日，首届中国人类表型组年夜会暨中国生物物理学会表型组学分会第一届年会上，上海国际人类表型组研究院院长、复旦年夜学副校长、中国人类表型组研究协作组配合组长金力院士具体解析了生命科学研究正在产生的革命性转变。据悉，此次年夜会是中国人类表型组研究协作组（HPCC）和中国生物物理学会表型组学分会成立今后举行的第一次全国性学术嘉会。
首届中国人类表型组年夜会暨中国生物物理学会表型组学分会第一届年会。 主办方供图
最近几年来，跟着紧密解析手艺的迅猛成长，生命科学研究正酝酿范式变化。跟着“人类基因组打算”2001年完成，生命科学研究的“后基因组时期”已拉开帷幕。在基因组根本上，聚焦“人类表型组”研究，系统解析表型组与基因组的联系关系，发现人类健康和疾病等表型特点构成的内涵纪律和生物标记物，成为全球生命科学界的新共鸣。“表型组”已成为继“基因组”以后生命科学研究的又一个 “制高点”，为科学家摸索和破解生命健康信息供给了又一把关头“密钥”，有看成为将来鞭策生命科学跃升成长、引领国际生物医药财产变化的新的动力之源。
金力诠释，基因和情况的彼此感化决议人体特点，人类全数特点的调集便是表型组，科学界正深切探讨高度浓缩的基因信息若何演变为复杂的终究表示情势（即表型）这个焦点题目。金力指出，经由过程周全研究表型组并切确丈量、紧密解析“基因-情况-表型”之间的多条理联系关系及整体性关系，将为生命科学和医学成长带来倾覆性、革命性的前进动力。可以预感，不久的未来，基于表型组研究所构成的生物和健康年夜数据，科学界和财产界将极年夜地鞭策将来切确疾病诊断、精准靶向医治、精准病因预防和个性化健康办理的周全实现，冲破人类健康糊口的现存局限。
最近几年来，中国的表型组学研究成长敏捷，部门范畴到达了国际领先程度。在本届年夜会上，南京医科年夜学沈洪兵院士、首都医科年夜学韩德平易近院士、中山年夜学宋尔卫院士、喷鼻港城市年夜学张元亭传授别离环绕“基因组风行病学暨精准预防”“由耳鼻咽喉疾病表型谈起：布局—功能—症状”“肿瘤微情况与免疫医治”及“心脑血管健康工程：学科融会与任务2025”等标题问题作了大旨演讲。上海中医药年夜学副校长王拥军传授等来自全国各科研单元的17位专家学者连系表型组学最新研究进展作了专题学术演讲。专家学者们一致以为，要进一步晋升我国在人类表型组这一计谋前沿范畴的立异能力和国际影响力，推动人类健康事业，为扶植人类命运配合体做出中国人新的进献。
据悉，早在2014年，复旦年夜学就起头准备年夜力推动“人类表型组”研究。2015年，科技部根本性工作专项撑持复旦年夜学启动了全球首个年夜范围人类表型组研究项目——《中国各平易近族体质人类表型特点查询拜访》；2016年，上海市科委根本研究重年夜项目对人类表型组研究赐与了优先启动撑持；2017年11月，上海市首批市级科技重年夜专项对《国际人类表型组（I期）》项目予以立项。2018年10月底，在上海进行的第二届国际人类表型组钻研会前夜，成立了国际人类表型组研究协作组（IHPC）和中国人类表型组研究协作组（HPCC）。2019年8月，上海市级科技重年夜专项《国际人类表型组（I期）》项目经由过程中期验收；2019年9月，新型研发机构上海国际人类表型组研究院也正式获批成立，这标记着国际上首个跨标准、多维度的人类表型组紧密丈量平台初步建成，整合国表里气力、推动人类表型组研究的计谋性机构初步成立。在此次年夜会揭幕前夜，上海国际人类表型组研究院正式成为中国人类表型组研究协作组秘书处依托单元。将来，研究院和协作组将充实阐扬立异设置的体系体例机制上风，除已在上海成立人类表型组研究中间外，还拟在北京、重庆、广州等全国各上风区域成立人类表型组学研究机构，构成人类表型组研究的协同立异收集，出力引进高端人材，打造人类表型组研究的国际人材高地；年夜力成长表型丈量手艺，鞭策拟定相干的国度尺度和国际尺度，打造人类表型组数据云办事平台，面向全球科学界供给数据存储、办理、互换和同享办事；周全展开产学研合作，鞭策生命健康财产的变化性成长。
新的道路孕育着新的机缘，也必定迎来新的挑战，面临生命科学和人类健康事业新的计谋制高点，加速我国表型组学研究，进一步会聚构成引领国际人类表型组研究的“中国协力”，势必为生命科学范畴的原创性、前瞻性、倾覆性研究、为构建人类健康配合体作出庞大进献。
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