中国网财经5月24日讯 今日在“全球罕见病科研论坛暨第二届中国罕见病科研及转化医学大会”上，优时比举办了主题为“神经及免疫系统罕见疾病的创新突破”专题讨论会。
会议聚焦神经及免疫系统罕见病的创新转化，旨在加速科研与临床应用的结合，推动该领域疾病的探索与治疗。
优时比中国总裁莫安岑表示，从支持中国(苏州)创新药物医学大会到全球罕见病科研论坛，这一系列举措是优时比中国致力于本土创新、促进国际交流的一部分。“本次会议通过连接中美研究团队，加速科研成果转化，旨在为患者提供个性化的治疗方案。”莫安岑强调，优时比中国正整合全球资源与本土智慧，推动罕见病治疗的边界，确保创新疗法更加贴近患者需求。
罕见病领域的紧迫现实
资料显示，全球已知约有7000种罕见病，其中遗传性罕见病占比高达80%，尤其影响儿童群体。在中国，尽管罕见病种类广泛，但针对性治疗药物稀缺，目前上市药物仅覆盖极小部分需求，2000多万患者中的大多数仍在等待有效治疗方案。
国家儿童医学中心、复旦大学附属儿科医院院长王艺指出，30%的罕见病患儿在3岁前病逝，即使不致命的罕见病也常导致功能残障。目前，中国罕见病患者中仅有6%—7%确诊并得到相应治疗。这一现状凸显出患者长期忍受疾病折磨的严峻现实，以及对家庭和社会造成的深刻影响，迫切需要社会各界共同努力，寻找解决方案。
王艺指出，我国罕见病自然史研究数据不足，是制约治疗进展的瓶颈。随着对罕见病治疗药物研发的关注度提升，自然史研究的重要性愈发凸显。自然史研究涉及指标变化、基因型与表型理解、患者结局影响因素等多个方面，有助于发现生物标志物，指导药物开发和治疗策略选择，并作为临床试验的关键指标。“虽然自然病史研究推动药物研发是潮流，但周期长、设计复杂且需充分沟通，仍需克服挑战。”
科研到临床的加速通道
针对这一现状，优时比全球转化科学负责人Brooks Boyd分享了优时比的探索。Brooks Boyd表示，优时比正致力于在免疫与神经科学领域推进基因治疗的发展，以期将基础科学的进步转化为临床实践中的有效疗法。Brooks Boyd强调，优时比的愿景是超越传统治疗框架，探索根本性治疗方案。“这一进程已在逐步推进中，随着更多研发项目的推进及更多相关产品步入中国上市轨道，未来有望带来更多治疗选择。”
对于中国罕见病事业的迅速发展，王艺指出，得益于分子遗传诊断技术的提升和广泛应用，以及政府、慈善基金会、病友组织和创新药企的共同推动。互联网和AI时代也为罕见病诊治提供了重要机遇和平台。“期待通过各方努力，在筛查、诊断、治疗、管理、基础研究和新药研发等方面建立闭环，加速临床转化研究，推动罕见病领域的发展。”
据了解，近年来，中国政府对罕见病问题的重视程度显著提升，一系列政策的出台为罕见病治疗研究提供了有利环境，激励本土创新力量的兴起。这些政策不仅加速了新药的审评审批流程，也促进了国内外合作，为患者带来新的希望。
(责任编辑：张紫祎)