中新网11月13日电 据台湾“结合新闻网”报导,比来,在《天然医学》期刊的新研究中,研究职员发现一个极特别案例,在有罕有基因变异环境下,当事者得以不受本身携带的阿尔茨海默症的基因影响,保持杰出认知能力直至老年,这或将为阿尔茨海默症医治研究,供给冲破口。
据报导,在哥伦比亚麦德林市,有着今朝已知最年夜的阿尔茨海默症家族,这个近6000人的年夜家庭,世代蒙受阿尔茨海默症困扰。但在此中,有一名女性已快要70岁,仍连结着杰出的认知能力。
据报导,该女性也像其亲戚一样,带有Presenilin 1突变,年夜脑中布满了阿尔茨海默症最明显的特点——淀粉样卵白,但是她却没有呈现认知障碍。
美国麻萨诸塞州总病院眼耳中间(MEEI)细胞生物学家Joseph Joboleda-Velasquez 协助该女性,进行了基因测试和测序,发现她在被称为APOE的基因上,有着极罕有的突变。
据报导,APOE基因与阿尔茨海默症有着相当年夜的联系关系,在该基因的3种变体中,带有APOE4者会年夜年夜增添获得阿尔茨海默症风险,已知近40%阿尔茨海默症患者体内都有这类突变。
但是,该女性则具有更加常见的APOE3变体,但与常人分歧的是,她的APOE3上有着被称为Christchurch的罕有突变,这类突变会粉碎与其他卵白聚糖连系的能力。
研究者以为,这或将成为将来阿尔茨海默症医治研究的冲破口。
今朝,在医治阿尔茨海默症上,可用的药物很少、持久结果也欠安。截至今朝为止,人们已破费了数10亿美元开辟并测试疗法,近200项药物尝试都宣布掉败。