日前，华大生命科学研究院、华大基因联合武汉儿童医院、深圳市妇幼保健院、中山大学、厦门大学等多家机构的科研人员组成研究团队，在学术期刊《细胞》子刊《细胞基因组学》上发表6篇研究论文，系统解析了孕期生化表型组、母子代谢物指标及妊娠期糖尿病的遗传基础，揭示了遗传因素对于母婴健康的重要作用，为孕期健康管理提供了新视角。
相较于癌症、心脑血管疾病等研究热点，与妊娠相关的遗传学研究较少，但血常规、肝功能检查、肾功能检查等常见的产检项目均与基因有关。
研究团队利用自主开发的新型研究方法，系统性地对孕期各类产检生化指标进行遗传关联分析，成功识别出410个表型组相关基因。这些基因与产检中常见的检查指标息息相关。其中，有116个为新发现的关联基因；31个为孕期人群特有的关联基因，如与血肌酐相关的基因等。研究发现，这31个基因主要分布在雌激素抵抗和免疫相关的通路上，与免疫系统和女性生殖系统的组织、细胞高度相关。这一发现为理解遗传因素如何影响妊娠表型和母体健康提供了帮助。
研究还采用串联质谱技术，对84种孕期代谢物指标进行检测，并识别出53个与这些指标相关的基因，其中23个为首次发现的关联基因。此外，同一种代谢物在妊娠期与非妊娠期的中青年女性体内，其遗传效应存在显著差异。该发现揭示了妊娠期代谢物水平具有独特的遗传调控机制。通过孟德尔随机化分析，研究团队发现这些代谢物指标与15种中老年疾病存在潜在因果关系。该发现为理解孕期代谢物的遗传基础及其对母婴健康的影响提供了新的科学依据。
代谢物指标是新生儿健康成长的重要反映。研究团队通过对75种新生儿代谢物及其比例进行分析，估算出在新生儿群体中，这些代谢物的平均遗传度约为76%，这意味着新生儿的代谢物水平在很大程度上受到遗传因素的影响。相关研究有助于对异常代谢物甚至是遗传代谢病进行提前判断和应对，为新生儿后续发育等其他表型的研究提供了可行性依据。
血糖水平是衡量孕期母婴健康的重要指标。研究团队发现了25个与血糖相关的基因，并首次在亚洲人群中发现孕期空腹血糖与雌激素受体基因ESR1的关联。通过遗传相关性和孟德尔随机化分析，研究团队进一步揭示了孕妇血糖水平与激素调节及高血压之间的复杂关系。据此，研究团队开发了新型妊娠糖尿病风险预测算法，为孕妇孕期血糖管理提供了全新思路。
论文的主要作者认为，上述研究有望促进妊娠期疾病早期筛查和个性化健康管理，助力我国母婴健康水平的提升。