梅梅有身13周时做早孕期超声查抄，发明胎儿NT增厚、颈部水囊瘤，大夫建议她做染色体检测。梅梅很纳闷，NT增厚是甚么意思？颈部水囊瘤是宝宝脖子上长了个瘤子吗？以及染色体异样又有甚么瓜葛呢？大夫慰藉梅梅，不要着急，发明NT增厚，不代表宝宝必定欠好，咱们必要制订迷信的诊断流程，一步一步解决问题。
NT检测是甚么？
NT（nuchal translucency）即颈项通明层。NT丈量是指胎儿颈违部皮肤内层液体条带的厚度。这层液体带是由颈部淋巴管内的淋巴液汇集造成的。NT检测在怀胎11周-13周6天，且头臀长45～84妹妹时入行（头臀长即胎儿从头顶至臀部的直线间隔）。
NT查抄前必要做哪些筹备？
无需憋尿、无需空肚，要吃饱肚子宝宝才更易翻身噢。如孕妈妈没有糖尿病，建议就医时筹备巧克力、小蛋糕等甜食。
NT查抄必要做多永劫间？能一次实现吗？
NT丈量要求的尺度切面是必要胎儿抬头、天然蔓延的平躺在妈妈肚子里，若是胎儿是趴着、站着或者者过分仰伸，那就必要孕妈妈在候诊区走动、吃些点心，期待胎儿翻转到有益于查抄的位置之后再继续查抄，这个进程必要孕妈妈以及陪同家眷有充实的耐烦。宝宝位置共同的话，均匀查抄15分钟摆布（现实查抄时间视就医环境而定）。如遇腹部脂肪较厚的孕妈妈，经腹部超声没法清楚察看胎儿布局时，可能必要经阴道超声查抄。
胎儿位置平躺、天然蔓延，孕妈妈腹部脂肪不厚，年夜几率就能一次实现啦！
NT检测只是丈量一个数字吗？
不单单是丈量一个数字。我院的NT丈量包含在早孕期超声筛查名目中。查抄目的在于肯定孕龄、果断双胎绒毛膜性及羊膜性、丈量胎儿颈项通明层厚度、评价胎儿染色体异样的危害、领会胎儿有没有极为紧张的布局畸形（比方：无脑儿、胸外心等）。NT测值还可与生化指标（hCG+PAPPA）连系，用于计较早孕期患唐氏综合症的危害。
NT增厚是甚么意思？颈部水囊瘤又是甚么？
起首夸大，发明NT增厚，万万不要等闲选择引产。NT增厚有阈值，若是NT处于指定阈值之下，认为是在正常范畴；若是高于该阈值，则认为胎儿NT增厚。包含我院在内的海内年夜大都医疗机构采纳的NT阈值为2.5妹妹，若NT＞2.5妹妹，则提醒增厚。另外，也有医疗机构选择对应孕周的第95百分位数或者者第99百分位数作为诊断阈值，或者者选择3.0妹妹或者者3.5妹妹作为诊断阈值。NT增厚即为颈部淋巴液储蓄积累增多，当淋巴液储蓄积累入一步加剧，入而引发淋巴管扩张，就会造成颈部水囊瘤。NT增厚，其实不象征着胎儿必定有异样。凭据外洋文献报导，NT值为第95百分位数~3.4妹妹、3.5~4.4妹妹、4.5~5.4妹妹、5.5~6.4妹妹、≥6.5妹妹时，胎儿正常的几率分别为83%、68%、43%、14%、4%。
NT增厚、颈部水囊瘤代表胎儿染色体非整倍体异样的危害增长，提醒必要入一步染色体检测（好比无创DNA、绒毛穿刺或者羊水穿刺）。
NT检测只是丈量一个数字吗？
不单单是丈量一个数字。我院的NT丈量包含在早孕期超声筛查名目中。查抄目的在于肯定孕龄、果断双胎绒毛膜性及羊膜性、丈量胎儿颈项通明层厚度、评价胎儿染色体异样的危害、领会胎儿有没有极为紧张的布局畸形（比方：无脑儿、胸外心等）。NT测值还可与生化指标（hCG+PAPPA）连系，用于计较早孕期患唐氏综合症的危害。
NT增厚是甚么意思？颈部水囊瘤又是甚么？
起首夸大，发明NT增厚，万万不要等闲选择引产。NT增厚有阈值，若是NT处于指定阈值之下，认为是在正常范畴；若是高于该阈值，则认为胎儿NT增厚。包含我院在内的海内年夜大都医疗机构采纳的NT阈值为2.5妹妹，若NT＞2.5妹妹，则提醒增厚。另外，也有医疗机构选择对应孕周的第95百分位数或者者第99百分位数作为诊断阈值，或者者选择3.0妹妹或者者3.5妹妹作为诊断阈值。NT增厚即为颈部淋巴液储蓄积累增多，当淋巴液储蓄积累入一步加剧，入而引发淋巴管扩张，就会造成颈部水囊瘤。NT增厚，其实不象征着胎儿必定有异样。凭据外洋文献报导，NT值为第95百分位数~3.4妹妹、3.5~4.4妹妹、4.5~5.4妹妹、5.5~6.4妹妹、≥6.5妹妹时，胎儿正常的几率分别为83%、68%、43%、14%、4%。
NT增厚、颈部水囊瘤代表胎儿染色体非整倍体异样的危害增长，提醒必要入一步染色体检测（好比无创DNA、绒毛穿刺或者羊水穿刺）。
发明NT增厚必要复查吗？
不少孕妈妈望到NT增厚的陈述，第一反响都是不太接受，总以为换家病院换个大夫再复查一下，或许就不厚了。NT丈量的关头在于图象切面是否尺度，而且陈述尺度切面上的最年夜丈量值。若是是在正轨三甲病院查抄的，有严酷的质控尺度，而且提供了尺度NT丈量图象，就没有需要复查了。
NT增厚会天然减退吗？若是减退，是否是就没问题了？
不管是否存在胎儿异样，颈部淋巴液储蓄积累一般会在14周之后减退，是以NT查抄的孕周会选择在11-13周6地利入行。因为NT的一过性增厚也是提醒染色体异样的软指标。是以，即便增厚的NT减退，也不代表染色体异样的危害就降为0了，仍是要连系染色体检测以及中孕期年夜畸形筛查的效果综合阐发。
NT增厚的胎儿可能泛起哪些畸形？
NT增厚的胎儿可能存在染色体异样，NT值分别为第95百分位数~3.4妹妹以及3.5~4.4妹妹时，胎儿泛起染色体异样的几率分别为10%以及25%。NT增厚的胎儿也会存在一些布局畸形，如后天性心脏病、呼吸体系、泌尿体系、消化体系、骨骼体系畸形等等，此中泛起心脏畸形的至多。NT值为2.5~3.4妹妹以及≥3.5妹妹时，泛起心脏畸形的几率分别为1.5%以及6.3%。NT厚度跨越阈值越多，泛起染色体异样以及布局畸形的危害就越高。是以，必要连系染色体检测以及中孕期超声年夜畸形筛查的效果入一步阐发。
已经经做了无创DNA检测，还要做NT吗？
无创DNA，即无创产前检测技能（noninvasive prenatal testing, NIPT），经由过程检测孕妈妈血中的胎儿游离DNA片断，来评价胎儿常见染色体异样（21三体、18三体以及13三体）的危害。我国推荐怀胎12周-22周6天入行无创DNA筛查。无创DNA的上风是，只要一次性抽取孕妈妈外周血5~10ml。21三体、18三体以及13三体的检出率分别为99.2%、96.3%以及91.0%。可是无创DNA也有一些不合用的环境：比方重度瘦削、高龄、双胎怀胎、超声筛查提醒有布局畸形等。
注重：无创DNA也只是筛查，不是诊断。
NIPT以及NT是从两个分歧的角度来筛查胎儿畸形，NIPT次要针对3种常见胎儿染色体非整倍体异样。而NT检测次要针对胎儿局部布局扭转，提醒染色体异样以及布局畸形的危害增高。2017年ISUOG（国际妇产超声协会）公布的专家共鸣中明确指出，不管是否要做NIPT，每一个妊妇都必要入行NT丈量尽早孕期超声布局筛查。
做了NT，还要做中孕期年夜排畸筛查吗？
早孕期超声查抄时，有些布局可能暂时没法显示（因为孕周早、胎儿小、胎儿位置等影响），可比及中孕期超声年夜畸形筛查再查抄，不消过度担忧。由于早孕期超声筛查不克不及取代中孕期年夜畸形筛查，即便早孕期没有发明异样，中孕期也应当入行年夜畸形筛查。
总结：
若是单纯NT增厚，未发明其余异样，可连系有没有高危病史，选择NIPT检测或者者羊水穿刺。对付生理包袱重、对羊水穿刺很是排斥的孕妈妈，可以先选择NIPT，望NIPT效果决议是否必要入一步羊水穿刺。但若NT增厚且归并其余布局异样，则必要入行羊水穿刺确诊。
快问快答：
问：NT 增厚/颈部水囊瘤、布局畸形怎样办？
答：需入行遗传征询＋参与性产前诊断查抄（羊水穿刺或者者绒毛穿刺）＋超声随访。
问：NT 增厚/颈部水囊瘤，但染色体正常怎样办？
答：需入行中孕期布局筛查＋胎儿心超＋遗传征询。
问：NIPT 低危害，NT发明布局畸形，怎样办？
答：必要入一步参与性产前诊断查抄（羊水穿刺或者者绒毛穿刺）。
参考文献：
1. Ayräs O, Tikkanen M, Eronen M, et al. Increased nuchal translucency and pregnancy outcome: a retrospective study of 1063 consecutive singleton pregnancies in a single referral institution. Prenat Diagn. 2013 Sep;33(9):856-62.
2. 王爽,张慧婧,孙瑜,等. 北京地域怀胎初期颈部通明层厚度的正常值范畴. 中华妇产科杂志,2022,57(3):210-213.
3. Mogra R, Alabbad N, Hyett J. Increased nuchal translucency and congenital heart disease. Early Hum Dev. 2012 May;88(5):261-267.
4. 中国医师协会超声医师分会，中国产科超声查抄指南，2019年.
5. Salomon LJ, Alfirevic Z, Audibert F, et al. ISUOG updated consensus statement on the impact of cfDNA aneuploidy testing on screening policies and prenatal ultrasound practice. Ultrasound Obstet Gynecol,2017,49(6):815-816.
作者：复旦年夜学附属妇产科病院超声科 朱晨
（插图作者 上海视觉艺术学院 王怡婷）