中新网吉安10月15日电 题：健康江西行：有效阻断437例严重出生缺陷 吉安免费基因检测促进优生优育
作者 巫发阳
“吉安市免费基因检测筛查民生工程实施5年来，经产前诊断有效阻断了437例严重出生缺陷，并为281例耳聋高危儿童建立保健档案与问题干预机制，有效促进优生优育工作。”近日，“健康中国 行走江西”采访组走进江西吉安市妇幼保健院，吉安市卫生健康委党委委员、副主任刘忠开接受记者采访时介绍。
为有效减少出生缺陷，不断提高出生人口素质，2018年6月，吉安市政府办公室印发《吉安市免费基因检测健康筛查民生工程实施方案》，启动了无创产前基因、新生儿遗传性耳聋基因和地中海贫血基因检测(2022年6月拓展为10种单基因病扩展性携带者筛查)健康筛查民生工程，以精准医学推动精准“防”贫，造福民生。
图为吉安市妇幼保健院医生正在诊断胎儿基因情况。巫发阳 摄
“虽然基因检测技术比较成熟，但是由于市场检测费用较高，所以一般群众特别是贫困地区群众难以接受。”吉安市妇幼保健院优生优育科主任肖婕介绍，通过对目标人群开展健康教育，免费提供遗传咨询、免费样本采集、免费检测等服务，吉安市基因检测覆盖率由原来的3%左右提升至现在的90%以上。
“我是从官方微信公众号上知道了基因检测的消息，身边的家人朋友也很推荐，所以我就过来做了。”来自吉安市青原区的高丽沙女士告诉记者，她刚刚做完无创采血，7个工作日就可以出结果。
图为吉安市妇幼保健院内，孕妇和家属正在了解基因筛查内容。巫发阳 摄
刘忠开介绍，吉安市5年来累计投入免费基因检测健康筛查民生工程检测费用1.6亿元，节约了检测费用4亿余元。经卫生经济学评估，仅无创产前基因检测一项，就可节约社会经济成本近8亿元，取得了政府投入1元可节约11.64元社会价值的效果。
据了解，吉安市妇幼保健院还开展了现代儿童康复治疗，承担了吉安市60%以上脑性瘫痪、孤独症、言语障碍等特殊儿童的康复训练任务。
“我带着小孩来这里做手工、感统、语言、社交康复训练。”来自江西吉安县的黄先生告诉记者，经过1年多的治疗，孩子的孤独症明显好转，已经可以完成基本的生活自理和语言表达。
吉安市妇幼保健院儿童康复科主管康复治疗师张鸣鹤介绍，2021年至2023年，吉安市妇幼保健院共接待来院进行孤独症筛查儿童473人，每年累计完成该类儿童康复训练38000余人次。
江西省卫健委相关负责人介绍，自2023年开始，江西省政府连续两年将“出生缺陷防控服务”纳入民生实事，为全省孕产妇及新生儿免费提供四项产前筛查和四项新生儿疾病筛查，截至2024年9月底，惠及299.04万人次，筛查诊断出胎儿畸形、先天性心脏病异常等情况近10000例。未来，江西省卫健委将持续推进出生缺陷防治能力提升计划，加强出生缺陷防治人才培养和学科建设，强弱项补短板，不断提升服务能力。(完)